近日，《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics, 简称GPB）公布了2021年度“中国生物信息学十大进展”评选结果。生命科学学院李程研究组与合作者、张泽民研究组与合作者的研究成果，双双入选。

李程研究组和中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员、中国科学院数学与系统科学研究院张世华研究员合作研究成果：

3D基因组研究发现人类大脑发育独特遗传元件和调控机制

人类大脑起源于漫长的生命进化过程。哪些遗传改变造就了人类大脑是国际科学界长期力图回答的前沿科学问题。该研究构建了猕猴胎脑高分辨率大脑3D基因组图谱。通过跨物种进化分析，发现了人类特有的染色质空间结构和脑发育调控元件，证明了人类已进化出更为精细的脑发育调控网络。该研究为阐明人类大脑特异表型的遗传机制提供了全新的线索。同时，该研究中产生的猕猴神经发育高峰期的表观多组学数据，为后续猕猴功能基因组的注释以及人类脑疾病的研究提供了极具价值的参考数据资源。该成果发表于Cell。

图：高分辨猕猴胎脑3D基因组图谱的构建及跨物种染色质结构进化解析，发现了人类特异调控元件影响神经细胞的树突发育

原文信息：

Luo X, Liu Y, Dang D, Hu T, Hou Y, Meng X, et al. 3D genome of macaque fetal brain reveals evolutionary innovations during primate corticogenesis. Cell 2021;184:723–40. PMID: 33508230

原文链接：

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867421000015

张泽民研究组与多家合作者研究成果：

单细胞转录组测序揭示COVID-19感染与免疫重要机制

新冠（COVID-19）疫情爆发伊始，北京大学、首都医科大学附属北京佑安医院、中国科学院生物物理研究所、中国科学技术大学、深圳第三人民医院、上海交通大学、海军军医大学、中国人民解放军总医院第五医学中心、粤北人民医院、武汉大学人民医院、中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）、陆军军医大学、哈尔滨工业大学、中山大学、广州生物岛实验室、深圳湾实验室等40多家科研单位迅速组建了“新冠单细胞研究中国联盟”，对轻症、重症COVID-19病人包括健康对照的外周血、肺泡灌洗液等不同类型样本进行了单细胞转录组测序和生物信息分析。研究发现，新冠病毒核酸在上皮细胞与巨噬细胞、中性粒细胞、T细胞等多种免疫细胞中均可检出，且具有亚基因组转录的特点，提示新冠病毒在人体中具有广泛的宿主细胞谱。配体-受体分析显示，感染新冠病毒后纤毛上皮细胞倾向于脱落，而鳞状样上皮细胞会上调S100A8/9、ANXA1等因子的基因表达，通过与TLR4、FPR1相互作用过度招募巨噬细胞与中性粒细胞从而导致肺炎。本研究还揭示COVID-19病人外周血中存在一群高表达S100A8/9、CCL3等细胞因子基因的单核细胞，是导致细胞因子风暴的重要源头。这些发现对认识和控制新冠疫情具有重要指导意义。该成果发表于Cell。

图：单细胞转录组测序揭示新冠肺炎重要感染与免疫机制

中心：实验设计与样本类型；左上：外周血中不同免疫细胞与疾病严重程度、年龄、性别等存在不同关联；右上：上皮细胞与免疫细胞中可检出新冠病毒核酸；左下：鳞状样上皮细胞在招募巨噬细胞中性粒细胞中的关键作用；右下：细胞因子风暴的潜在来源。

数据链接：

https://ngdc.cncb.ac.cn/gsa-human/browse/HRA001149

原文信息：

Ren X, Wen W, Fan X, Hou W, Su B, Cai P, et al. COVID-19 immune features revealed by a large-scale single-cell transcriptome atlas. Cell 2021;184:1895–1913.e19. PMID: 33657410

原文链接：

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867421001483?via%3Dihub